신경섬유종, 척추측만과 시각 청각상실까지

 

신경섬유종(Neurofibromatosis, NF) 개요 신경섬유종은 신경계통에 영향을 미치는 유전 질환으로, 신경 조직에서 종양이 발생하는 것이 특징입니다. 이는 신경을 둘러싼 신경초(sheath) 세포에 이상이 생겨 종양이 자라나는 질병으로, 종양은 양성(비암성)이지만 크기나 위치에 따라 신체 기능에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 신경섬유종은 대표적으로 다음의 세 가지 유형으로 나뉩니다.
1. 신경섬유종증 1형 (NF1)
2. 신경섬유종증 2형 (NF2)
3. 슈반종증 (Schwannomatosis)

 

신경섬유종증 1형 원인과 주요 증상

NF1은 가장 흔한 형태로, 3,000명 중 1명꼴로 발생합니다. NF1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 17번 염색체에 위치하고 있습니다. 이 유전자는 **뉴로피브로민(neurofibromin)**이라는 단백질을 생산하는데, 뉴로피브로민은 세포 성장 조절에 중요한 역할을 합니다. 이 단백질의 결핍은 신경 세포가 과도하게 성장하고 종양을 형성하게 합니다.

 

 

주요 증상
• 피부 증상
• 갈색 반점(Café-au-lait spots): 피부에 나타나는 연한 갈색 반점.
• 주근깨(freckling): 겨드랑이와 사타구니 등 피부 접히는 부위에 작은 점.
• 신경섬유종: 신경 조직에서 발생하는 부드러운 덩어리.
• 골격 이상
• 척추측만증
• 긴뼈의 변형
• 신경학적 증상
• 학습 장애(약 50%의 환자에서 관찰)
• 시신경 교종(optic glioma): 시력 저하를 유발할 수 있는 종양.

 

치료방법

NF1은 완치가 어렵고 증상을 관리하는 것이 중요합니다.
• 종양 제거 수술: 신경섬유종이 크거나 통증을 유발할 경우 시행.
• 약물 치료: 2020년 FDA 승인 약물 *셀루메티닙(Selumetinib)*이 증상 완화에 사용됨.

 

 

신경섬유종증 2형 원인과 주요 증상

NF2는 드물며, 약 25,000명 중 1명에게 발생합니다. NF2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 22번 염색체에 위치해 있습니다. 이 유전자는 **슈반노민-2(Schwannomin-2)**라는 단백질을 생산하는데, 이 단백질의 결핍은 슈반 세포의 종양 형성을 유발합니다.

 

 

주요 증상
• 청각 관련 증상
• 양측성 청신경종양(vestibular schwannoma): 청력 저하, 이명(귀울림), 균형 문제 유발.
• 신경계 종양
• 뇌와 척수에 발생하는 슈반종(schwannoma), 수막종(meningioma), 혹은 교종(glioma).
• 기타
• 시력 저하
• 마비 증상

 

치료
• 수술적 접근: 청신경종양이나 기타 종양이 증상을 유발할 경우 제거.
• 방사선 치료: 특히 감마나이프(gamma knife) 등 정밀 방사선 기술이 사용됨.
• 청각 보조기기: 청력을 보완하는 데 도움.

 

 

슈반종증 원인과 주요 증상

슈반종증은 가장 희귀한 형태로, 주로 성인기에 나타납니다. 이는 SMARCB1 또는 LZTR1 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 다른 두 유형과 달리 청각 관련 종양은 발생하지 않습니다.

 

주요 증상
• 심한 통증: 말초 신경을 따라 슈반종이 발생하면서 통증 유발.
• 종양 발생: 주로 척수 주변이나 말초 신경에서 관찰.

 

치료
• 수술: 통증을 유발하거나 기능 장애를 일으키는 종양 제거.
• 진통제 및 기타 약물: 통증 관리.

 

신경섬유종의 유전 양상 및 합병증 관리

모든 유형의 신경섬유종은 상염색체 우성 유전 방식을 따릅니다. 환자의 약 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 나머지 50%는 부모로부터 유전됩니다.

신경섬유종은 증상이 다양하며, 아래와 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
• 악성 종양: 드물게 신경섬유종이 악성 말초신경초종양(MPNST)으로 변할 수 있음.
• 정신 건강 문제: 학습 장애, 사회적 고립, 우울증.
• 시력 및 청력 상실: 종양이 신경에 영향을 미칠 경우.

 

정기적인 검진(뇌 MRI, 청력 검사 등)이 합병증 조기 발견과 관리를 돕습니다. 신경섬유종은 현재까지 완치가 불가능하지만, 조기 진단과 적절한 관리로 합병증을 줄이고 삶의 질을 개선할 수 있습니다. 유전 상담과 함께 전문적인 의료팀의 지속적인 관리가 중요합니다.