엔젤만 증후군, 염색체 유전자 이상 희귀한 신경 발달 장애
엔젤만 증후군(Angelman Syndrome, AS)은 희귀한 신경발달 장애로, 주로 심각한 지적 장애, 운동 발달 지연, 말하기 능력의 제한, 그리고 독특한 행동적 특징을 동반합니다. 이 증후군은 대개 염색체 15번의 유전자 이상으로 인해 발생하며, 발달 과정 전반에 걸쳐 영향을 미칩니다. 아래에서 엔젤만 증후군의 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리 방법에 대해 자세히 살펴보겠습니다. 엔젤만 증후군의 원인과 증상1. 원인엔젤만 증후군은 주로 염색체 15번에 위치한 UBE3A 유전자의 결손 또는 기능 이상으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 대뇌에서 특정 단백질의 생산을 조절하며, 정상적으로는 어머니로부터 유전된 UBE3A 유전자만 활성화됩니다. 엔젤만 증후군의 주요 원인은 다음과 같습니다.• 모계 유..
2024. 12. 11.
